《中国科学报》刊文呼吁启动全民基因组测序工程

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我国应尽快启动“全民基因组测序工程”
https://archive.is/AH5ya
2021-03-18 15:08
作者：于军    来源：中国科学报

20年前，“人类基因组计划”公布其初步成果——人类基因组序列与基因图谱。这一划时代的大科学项目，承前启后，推波助澜，载入人类文明史册，成为现代化研究模式——规模化、自动化、数据引领——之典范，其所开启的时代正是以大数据为基础的“数字基因时代”。
当今，身处“数字基因时代”，我国应尽快启动“全民基因组测序工程”，这是一项惠及国民健康的世纪性大科学工程。基于“人类基因组计划”取得的经验，我们有理由期待，这项“世纪工程”在测定每个人基因组的目标下，演变成助力数字医疗和数字健康的种种大科学工程，最终实现科学与社会需求、经济需求、国家需求紧密接轨，学以致用，促进生产力释放。
“人类基因组计划”留给我们什么经验？
“人类基因组计划”以 “人类遗传学圣杯”和“癌症研究转折点”的预期意义，成为人类文明史上现代科学发展的不朽丰碑，也塑造了国际科学界“打破国界”、“原则共识”、“合作通力”的范例。
启动新的大科学工程，求教于“人类基因组计划”取得的经验十分必要。首先，“人类基因组计划”彻底解读了一个“代表性”的人类全基因组序列，实现了科学界积数百年认知所确立的基本共识——基因组序列承载着物种基本遗传信息全部和多维生命信息的基本坐标，这也成为人类研究自身种种科学的唯一出发点。个体间共同发生和特异发生位点在疾病（人群）中的分布的概率变化为我们解开诸多人类疾病之“锁”提供了一把把“金钥匙”，正是我们要运用精准医学原理和技术要深入研究的对象。
其次，“人类基因组计划” 成功确立了一个 “五位一体”的 大科学发展范式，包括深刻认知新学科的萌出 （包括基因组学、生物信息学、转化医学等），迅速建设有效的基础设施（建立新研究单元、布局经费资助等 ），果断提出大科学项目（如“人类基因组计划”和“精准医学计划”），提前开发关键核心技术（DNA测序仪、微流控、纳米孔、片上实验室即“Lab-on-chip”等），接轨应用科学（分子诊断、生物制药、转化医学、分子育种等 ）和新兴产业。这一范式成为当今科学研究实现前瞻性、规模化的途径，能够为“精准医学计划”提供现成的“路线图”。
“世纪工程”已具备可操作性
在“人类基因组计划”宣布完成的10年后，2011年，美国正式提出全新的大科学计划“精准医学计划（Precision Medicine Project）”，新的研究机构——国家促进转化科学中心（NCATS ）也随即成立。该计划终极目标是测定每一个人的基因组，也称为“全民（All-of-Us）基因组计划”。英国和世界其他一些发达国家也提出了目的相似的计划。
在我国，基于对举国体制、国家和国民执行力的认知，以及对未来社会与经济效益的期待和共识、求教于“五位一体”的现代科学发展范式，我们认为应该立即规划启动中国的“全民基因组测序计划”。
值得强调的是，“全民测序”概念已经远不止是一个百万人测序的科学计划的概念了，而是一个国家层面的大科学工程——对数量在千万到亿量级的全体国民进行基因组序列。可以说，这一工程的实施对于任何国家而言，都是一项投资高、耗时长的大工程。
当前，我们认为，在我国实施这项工程已经具备可操作性。原因如下：第一，就技术平台而言，目前的第二代DNA测序仪不仅可以满足起始通量和价格的需求，而且还有成倍降价的空间。仔细核算下来，目前基因组覆盖率在30x或总核苷酸数100Gb的“个体基因组全序列”成本价格大约在300美元左右，通过工程性优化继续降低成本至1000元人民币左右就可以启动这个计划。如果按每年测定1-2亿人共10年的跨度计算，最终的成本可能会降到300-500元。这相对于目前我国年平均健康保障支出4000元人民币而言，财物负担并不大。
第二，就平台建设的必要性和可持续发展前景而言，人类社会利用“数字基因”技术造福社会的愿景正开始变为实现。在这个愿景下，不仅人类基因（组）测序将成为临床医学的常规“处方”，药物基因组、病理转录组（多种细胞转录组测序）、肿瘤基因组（多次基因组测序）、示踪宏基因组（基因组＋转录组组测序）、季节流行性病原微生物组（常规性基因组测序）等测序数据也将成为临床医学的常规分子检测内容。
第三，就技术平台的延伸和新技术的开发而言，除了DNA测序技术以外，基因分型和PCR（DNA聚合酶链式反应）技术也会成为常规性分子诊断设备，其基本应用是快速和现场验证测序技术获得的遗传位点信息。另外，RNA直接测序技术也需要突破性开发。
因此，我们有理由相信，“全民基因组测序工程”的实施会成为人类战胜疾病、护卫健康的新起点。
有关数据的科学与非科学问题
当然，“全民基因组测序工程”的实施也必须充分考虑将要面临的科学与科学以外的各种问题。其中，后者将来自社会、伦理、法律等各个领域。
仔细分析起来，这些问题根本上源于数据的解读与应用。
首先是科学上的解读。一次性获得个人的全基因组数据后，“重头戏”其实还在后面的数据解读，也是精准医学的起点。至少应该包含三个方面：
第一，个体、家族和群体基因组间变化（也叫等位基因）的发现与验证，将有助于解决包括人类的起源、迁徙历史、民族形成等科学问题。
第二，确定所有已知罕见遗传疾病的患者、患者家族和患者人群，确定已知常见疾病的相关遗传位点；通过建立个人健康档案和医疗档案，进而实现与数字基因档案并档，同时启动鉴定各类常见疾病的关联研究。
第三，通过时间轴的延伸和动态，发现未知疾病相关基因，处理个体在健康状态和医疗过程中所需要的遗传信息咨询，比如多基因代谢疾病、药物敏感性、不良反应、疾病预后评价等，从而逐渐实现精准诊断、精准用药、个体疗效评价等。
其次，科学以外的问题不仅可能是大问题，也可能成为更棘手的问题。比如，如何通过立法来保护个人遗传信息的“隐私”、如何使这些高价值的敏感信息“脱私”和“脱敏”后被合法地、科学地、有效地共享和使用等等。不过，好在与其它可数字化信息类似，遗传信息并没有太多的特殊性，通过严格管理和保护来促进和疏通利用的渠道。只有在统筹的基础上，理智、直面这些问题，我们才能通过探讨和辩论正确应对。
当前，在面向人民生命健康的要求下，我国生命科学和医学“走向世界”“引领世界科学前沿”的衡量标准已经再清楚不过——“世纪工程”层面的规划、可实施和考核的大科学项目、永久性基础设施和研究单元、技术突破口、人才团队的识别才是关键。
惠及每一个国人健康的“全民基因组测序工程”正是面向未来的精准医学的“破局点”。我们应当抓住机遇，尽快启动这项世纪工程。
（作者系中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）特聘研究员，本报记者甘晓整理）

于军简介
来源：中国科学院北京基因组研究所网站
https://archive.is/J4hbj

瀚海基因完成A轮2.18亿融资 建设全亚洲首条第三代基因测序仪生产线
https://archive.is/UkD1w
2018-04-20
来源：深圳新闻网

从左至右：瀚海基因科学顾问、2006年诺贝尔生理学或医学奖获得者Craig_C._Mello教授，南方科技大学副教授、瀚海基因董事长贺建奎，瀚海基因首席科学家、中科院北京基因所于军教授

贺建奎：冲动的科学故事还是有备而来的商业营销？
https://archive.is/LuB7N
2018-11-28
_来源：健康界 　_

瀚海基因有一支看起来履历和背景可圈可点的团队。一位接触过瀚海基因的风投人士告诉健康界，去年瀚海基因融资时的商业计划书上，于军排在核心团队第二位，仅次于贺建奎之后，身份是瀚海基因的“首席科学家”。

而在“首例基因编辑婴儿诞生消息”出现数小时后，于军的名字也出现了。

据腾讯《一线》报道，《腾讯》一线联系华大基因创始人之一、中国科技院北京基因组研究所研究员于军，于军表示，这项专利授权来自MIT（麻省理工学院），“本身技术很简单，谁都能做。”但是南方科技大学抢先成为第一个吃螃蟹的人，还是很重要的，尤其是成功了。

于军说，“这是一个已经证明有效的位点。这个结果就是一种验证。”

瀚海基因官网也显示，于军担任瀚海基因科学顾问。

Science追踪报道：贺建奎其人其事
https://archive.is/JbRrl
2019-12-04
来源：生物通

在事情爆发之后，有几个人竭尽全力与他保持距离。例如，知情同意会上的两位旁观者是Michael Deem，贺建奎在德克萨斯州休斯顿莱斯大学（Rice University in Houston）时的博士顾问；中国科学院院士于军，深圳著名DNA测序公司BGI Genomics的联合创始人。
在中国科学院北京基因组研究所工作的于军承认与Deem一起参加了知情同意会议，但他告诉Science他不知道贺建奎计划植入基因编辑的胚胎。 “Deem和我正在谈论其他事情，”于军说。他对人类，水稻，蚕和枣椰子的基因组进行了测序。“房间里发生的事情不是我的事，那是我的个性：如果这不是我的事，我很少关注。”

原中科院遗传所与华大和中科院北京基因组所的关系
https://archive.is/smNsC
2019-2-14
来源：科学网

1998年8月11日，中国科学院遗传研究所人类基因组中心在北京揭牌成立，就在遗传所内。杨焕明担任中心主任，汪建担任中心执行主任，于军担任中心副主任。
1999年7月14日，“中科院遗传研究所人类基因组研究中心”的主要负责人与民营企业家合作成立了由个人出资的股份制企业：北京华大基因研究中心。
1999年9月9日，北京华大基因研究中心成立（简称“华大基因”），“人类基因组研究中心”主要骨干迁至“华大基因”所在的北京空港工业区B区与“华大基因”合署办公。
根据“百度企业信用”，北京华大基因研究中心有限公司成立于1999年7月14日，统一社会信用代码/注册号：91110113102556915Q，组织机构代码：10255691-5，税务登记证号：110222102556915，2010年07月20日，企业名称由“北京华大基因研究中心”变更为“北京华大基因研究中心有限公司”。注册资本500万元，深圳华大基因科技有限公司为法人股东，认缴出资额 315万元，杨焕明和汪建为自然人股东，认缴出资额 分别为150万元和35元
2003年11月28日，中央机构编制委员会批复同意成立中科院北京基因组研究所。研究所在“中科院遗传研究所人类基因组研究中心”的基础上并整合部分“华大基因”员工组建而成，所址位于北京空港工业区B区。2003-2008年，杨焕明担任北京基因组所所长，汪建任副所长。于军和华大的创始人之一刘斯奇在2003年北京基因组研究所成立之初就是该所的研究员。

对话华大基因刘娜：8000亿产业机会背后的战略眼光
https://archive.is/qhtre
2019-12-25
来源：一点财经

1994年40岁的汪建在生日那天决定回国创业。
“四十不惑，学有所成，家中殷实，施展抱负。”汪建和同从海外归国、后来参与人类基因组计划的挚友们共同写下这几句话。
之后在湖南张家界召的遗传学研讨会上，汪建、杨焕明、于军等人提出了中国HGP的战略构想，这成为他们共同事业的起点。
1998年8月12日，汪建、杨焕明、刘斯奇、于军等科学家共同组建的中国科学院遗传研究所人类基因组中心在北京成立，孕育了华大基因。

路透独家：中国基因组学公司华大集团与中国军方在多个领域合作
https://pincong.rocks/article/29136
来源：https://www.reuters.com/article/us-china-genomics-military-exclusive-idUSKBN29Z0HA

路透从研究、专利申请以及其它文件中了解到，全球最大的基因组学公司华大集团(BGI Group)一直在与中国军方合作，从事呼吸道病原体的大规模检测到脑科学等多个领域的研究。
对于公开提供的40多份中英文文件和研究论文进行查阅的结果显示，华大集团与中国人民解放军之间的联系包括与中国顶级军事超级计算专家的合作研究。这样程度的联系以前未见诸报导。

被西方媒体造谣“利用核酸检测获取美国人DNA数据”，华大基因回应
https://archive.is/3uOUQ
2021-02-01
来源：环球时报 作者：樊巍

华大基因对此予以否认，在回复路透社表示，该公司坚持国际标准，遵守中国有关科学开放、数据分享和基因研究的法律。“华大基因坚决拒绝接受任何有关该公司与解放军之间有关联的指控，特别是与我们的新冠病毒测试盒有关的联系。”该公司31日在回应《环球时报》记者问询时表示，在全球遭受前所未有的公共卫生事件挑战的关键时刻，世界各地的组织和科学家已经调动一切可能的资源来寻找解决方案，促进人类福祉，中国也不例外。

品葱用户 elephanie 评论于 2021-03-19

恐怖，人类最终被毁灭在共匪手里。

品葱用户 Acca04292 评论于 2021-03-18

這玩意在配種跟相親的時候很好用，有含不良基因的人選一律剔除，可以跟火星蟑螂裡的牛頓一樣創造出神選之人，更可以跟7seeds一樣做各種對照組實驗。

不愧是中國版納粹。說到這個，我聽過一對夫妻崇尚基因優化論，連做愛用什麼姿勢在什麼時間吃什麼東西都按照某個標準流程做，最後生出一個聰明到不行的小孩。

品葱用户 古德曼 评论于 2021-03-18

在肉体、思想、信息控制后，墙囻至此全面开启分子级严控的萎大盛世。

品葱用户 忠华舔元犭 评论于 2021-03-19

以后高官要换器官不用等了，极大增强成功率，又可以去世界医学上吹了

品葱用户 **孟早舟

								Acca04292** 评论于 2021-03-18

>> 這玩意在配種跟相親的時候很好用，有含不良基因的人選一律剔除，可以跟火星蟑螂裡的牛頓一樣創造出神…

这夫妻是哪个学校的教授？居然能研究出一套生聪明小孩的方法

品葱用户 David_Garrett 评论于 2021-03-18

这个国外早就有23andme之类的测试公司。
国内有23魔方、微基因、复旦大学这些商业公司，寄口水去测试可以找到自己的万年以内的同父系宗亲。
中国常见家族
https://www.23mofang.com/ancestry/family/

品葱用户 **Acca04292

								孟早舟** 评论于 2021-03-19

>> 这夫妻是哪个学校的教授？居然能研究出一套生聪明小孩的方法

一個台大，另一個忘記了。然後別問我他們研究出的方法是什麼。

他們寫的方法只看過一遍，超級複雜，複雜到哪怕我記得起來內容也不想寫出來。而且還必須按照每個人的體質配合修改

品葱用户 **男的保养

								Acca04292** 评论于 2021-03-19

>> 這玩意在配種跟相親的時候很好用，有含不良基因的人選一律剔除，可以跟火星蟑螂裡的牛頓一樣創造出神…

胡说八扯 智力和很多因素有关

品葱用户 新月孤悬 评论于 2021-03-20

领导们的肾和肝不够用了？这么着急测基因

品葱用户 SpiritualExile 评论于 2021-03-19

以后共匪提拔干部就按基因序列来决定，只要具有伟光正党性基因的，一律提拔；韭菜基因占优势的一律收割。

品葱用户 WinnieThePooh 评论于 2021-03-20

墙国人类补完计划

品葱用户 **billzt

								男的保养** 评论于 2021-03-20

>> 胡说八扯 智力和很多因素有关

土共可不管这些，他们会随便拿一个基因出来说这是智力基因（配上N篇拍马屁文献），红章一盖。你敢反驳？寻衅滋事见

品葱用户 nmff 评论于 2021-03-19

全民基因检测，非常及时。第一就是要发展今后的主要出口业务aka器官出口，第二就是阻拦各种民间基因检测查找祖宗来源之后被诸夏之类反中华民族神话势力利用的可能性。

品葱用户 共匪日共匪寡妇 评论于 2021-03-19

共匪一般滥交群P这样生出来的孩子也和别的孩子不一样吧 杂交品种

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