世界对有些人来说，非常陡峭

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了解到两个真实故事，很是有些触动。

有一位小朋友，小宇，2017年6月出生，还没满月就被诊断为重度贫血，到一岁半双腿肌肉大面积萎缩，发育停止，无法站立。

辗转湖南耒阳、广东东莞、深圳多家医院，被确诊为一种罕见病“纯红细胞再生障碍性贫血”。可是，定期输血加上两年激素和化疗药物，无效，接下来，就只能进行骨髓移植了。

两三岁的孩子，血检两百多次。免疫力每况愈下，发烧、感冒、咳嗽、气喘、肺炎……这个打工家庭，花了几十万元。

2020年12月4日，他们又带孩子来到东莞市儿童医院，儿童康复科主任刘自强医生结合过往报告，根据孩子眼球震颤、舌肌震颤、四肢无力的表现，进行基因检测，发现一个基因SLC52A2的可疑变异，推测是这种变异导致“进行性桥延性麻痹综合征”——一种由核黄素代谢引起的进行性神经系统疾病。

中国国内，从未出现过这种病例。国外也只报告过两例。

这是罕见病中的罕见病。

基于国外病例经验，医生给孩子开了5天维生素B2，孩子呼吸有力了，又开了7天维生素B2……一个月后，孩子的红细胞指数上升了，后来，贫血消失了，再后来，孩子站起来了。

这个过程，吃了3个多月总计近300片维生素B2，每片0.39元，花费不到120元。

小宇终身都得吃维生素B2，幸运的是，维生素B2便宜。

阳光，照进了这个在罕见病泥潭中挣扎的底层家庭，令人不禁为之击掌：确诊一个罕见病是多么困难，外部病例信息是多么重要。

这个故事来自《广州日报》。另一个两三岁孩子的故事，来自昨天的《八点健闻》：

2019年6月6日，徐伟的儿子诞生，起名徐灏洋。一开始，与普通婴儿无异。不料，6个月时，孩子明显落后于同龄生长标准，头抬不稳，也不会趴着和翻身。9个月时，检测出Menkes综合症（简称Menkes）。这是一种铜缺乏疾病，会让孩子全身肌肉萎缩，只剩下一层皮裹着，还会产生脑瘫、痴呆…… 

这是云南全省第一例Menkes，医生查了半天资料，说：没法治。

徐伟带着孩子来到北京找专家，得知多数这种孩子的生命停止在三岁之前。

怎么办呢？国内没办法，在国际上，Menkes的对症治疗常使用补充组氨酸铜的方法，这种简单的化合物通常以院内制剂的形式存在。于是，国内家长的常见选择是，去美国（或台湾地区）的医院拿药。但是，好巧不巧，新冠疫情来了，境外就医拿药的渠道也就断了。 

会不会有企业愿意生产呢？徐伟到药企跑了一圈确认了：药企不愿意生产这种“孤儿药”，即便愿意，也得几年之后才能上市。

疾病已经直接影响了孩子大脑发育，而3岁之前正是大脑发育黄金期。徐琢磨来琢磨去，发现自己已经等不起了——孩子不仅应该活下来，还应该有公平地感知世界的权利。

怎么办呢？那就自己制药。

这位只有高中学历、没有任何医药背景的父亲，先在一个共享实验室里合成了组氨酸铜，然后依样画葫芦去购置设备，在家里搭起了一个实验室。几个月后，真的做出了“组氨酸铜”。然后，亲身试药。

成了！

徐伟用杂物间改建的简易实验室（“八点健闻”陈鑫摄）

孩子用上药后，血清和铜蓝蛋白恢复正常，但脑电波依然异常，因为组氨酸铜携带的铜离子很难穿透血脑屏障，无法输送给大脑区域。也就是说，药虽然制成功了，但还无法让孩子大脑正常发育。

怎么办呢？国外发布的Menkes研究结果说，还需要“伊利司莫铜”。

这种药制作难度更大，但徐伟继续开干，从国外购进助溶剂、伊利司莫铜化合物后，根据国外论文，制出“伊利司莫铜”。一瓶瓶，橙棕色，有亮光。然后又亲身试药。这一次，鼓起了一个几天都消不下去的包，不得不改为静脉注射。

两种药给孩子同时使用，3个月后，孩子脑电图也恢复了正常。

徐伟冰箱里存放着自制组氨酸铜（蓝色）、伊利司莫铜（棕色）。（图自徐伟本人）

这时，孩子仍然存在健康问题。但，如此疯狂的徐伟，亲手创造出如此惊人的奇迹，不能不让我感觉到父爱的伟大与潜能。

这两个“奇迹”背后，是罕见病病人：瓷娃娃、熊猫宝宝、月亮孩子、蝴蝶宝贝、渐冻人……

罕见病又称“孤儿病”，指那些患病率极低的病种。在《中国罕见病定义研究报告2021》中，将罕见病定义为“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”。

可叹，再低的比例，在中国庞大人口面前，都会形成一个数字庞大的群体。据世卫组织统计，中国已知罕见病约1400余种，罕见病患者约2000万人，其中近半数为儿童患者。有些统计说总数超过2300万人。

这接近于超级城市上海的人口规模。可是，在我们日常生活中，这个庞大群体如同不存在一般，游离于大众注意力之外。

一万个人里的万分之一，对于那一个人来说就是百分之百。

他们做错了什么呢？他们什么都没有做错，人生就栽进了泥潭。

国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会成员朱坤说，目前中国仍有17种罕见病的患者面临“境外有药、境内无药”的困境。 

为什么徐伟不得不自己组装实验室制药，变身“疯狂老爸”？因为，叠加疫情因素之后，“找药”变得难上加难又时不我待了。

一方面是找不到药，一方面是吃不起药。问题怎么解决呢？

人们需要“药神”。两千多万患者，不是每个患者的爸爸都像徐伟一样可以自己亲自动手，自己做药。制药本身就是一件非常危险的事。

真正的难点在哪里呢？罕见病之所以困难，是因为它是小众难题。而恰恰越是这种小众的问题，越是需要大众的社会协同。在每一个环节上，每一个可能帮助的力量都很小很小，但要让这些很小的力量相互协同起来，连接起来，难度就很大，成本也极高。

“黄老师，你可以关注一个组织：全球找药联盟。”一位正在做公益项目的朋友向我介绍说。 

原来，阿里健康（属于阿里巴巴集团）有一位运营专家，叫做亭净。她曾经是医生，后来又是药品研发人员，运营中，她发现，每年都能收到很多找药信息，尤其是从后台搜索词可以觉察到罕见病人的需求多么迫切、多元。“我身边就是中国最大的线上医疗平台，可以做很多事啊。”于是，2017年，发起公益活动“全球找药联盟”，帮助病人全球找药，三四年下来，每年援助人数达到5000-6000人。

新冠疫情发生后不久，她和同事一起推出“免费线上问诊平台”——招募全国医疗专家，分流线下医院的压力。几天后，全国就有超过200万人因得到在线问诊，避免了在医院可能的交叉感染。但她仍然注意到：许多病人来问诊本质还是通过医生找药，运营同事们的人工帮助顾不上来，于是，程序员们用三天时间开发出了一款小型程序“找药精灵”：患者在阿里健康完成缺药登记，信息就"跳进"商家群，由全国各地的药商主动认领。

疫情期间，在物流无法打通的地方，由志愿者去完成中转和“最后一公里”。一名叫夕木的志愿者就用私家车给超过1000名断药病人送过药。其中包括罕见病病人。

在本月的9月1日，支付宝APP新上线了一个“患者援助”小程序，这是亭净的同事森川负责的。我们可以把它看作是找药联盟的升级版，专攻罕见病。这个程序页面分为两部分 ：慈善药品专区（可供申请）、罕见病药品专区（可供找药）。 

可以感觉到这个公益项目逐渐培育、自然生长的过程，就像一片渐次拔节的竹林。也许我们健康的普通人不会觉得，但对于罕见病病人来说，出现这样的平台，就带来了新的可能性。

“全球找药联盟”的日常工作对话，很琐碎 

另一个问题比较敏感也棘手：钱的问题。因为它可以变得很夸张。今天，我联系了由库欣综合征患者及其家属发起的罕见病民间公益组织“皮质醇增多症联盟”。这种病目前在全国有近一千名患者，其中一些可以到泰国购买便宜的“酮康唑”，但有些患者要吃其他药，比如只有美国有的Isturisa，一周用量20粒，药房价格2100美元，一年下来病友花费的中位数在70万元左右。一位发起人对我感慨说：“吃一年，一些家庭还能扛一扛，但终身这么吃，很多家庭就扛不住了。” 

“找药联盟”的人员介绍说，阿里网商银行团队有一个叫做培培的女孩挺有想法。她是公司内部“罕友爱幸福团”团长，也是新任阿里公益委员。接下来还有一个设想：利用阿里的电商平台和设计师资源，直接开发一个公益网店，开发一些爆款产品，结合双十一公益宝贝专栏，让定向资金流向定向人员。“我们正在设计一款罕友盲盒，销售目标是一万个。”

这是尽量利用平台资源给予经济帮助。

能否以最快的速度发现并确诊（就像小宇）、能否找到药（就像徐伟父子）、能否用得起药，这是罕见病病人要翻过的三大高山。我注意到不少普通人在自身工作之余，本着一颗公益心默默去帮助那些“少数人”，努力****让罕见被看见，虽然每个人不一定能做很震撼人心的“大事”，但越来越多的“微薄之力”在向各平台聚集，最后可以帮助到那些罕见病患者些许。

看到徐伟的故事后，亭净感慨道：“想起那些年整理TB上各种关键词买9291原料药的数据……人间值得对于有些人来说真的是太难了。”回望过去的找药经历，她常常觉得，个人的努力在面对汹涌的需求时，仍然是那么有限。

世界对有些人来说，非常陡峭，如果，这个人扶上一把，那个人垫上一块砖，就会好走不少。徐伟式的父爱、小宇式的峰回路转，以及陌生人的援手，惟愿罕见病患者家庭得到更多暖心的美好。 

20210929

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