去武汉看病，罕见病儿一家三口被困，救命药告急 | 武汉日记

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武汉日记

这个冬天，我们遇上了一个从未见过的“新型冠状病毒肺炎”，遭遇了前所未有的冲击，防疫是当下全国人民的重点。在封城之后，在重点疫情区的武汉人民过得怎样？

南方都市报官方微信将陆续推出“武汉日记”，通过武汉当地人的讲述看看他们过得怎样。

  武汉日记④  

罕见病儿一家三口被困武汉

2月29日，第13个国际罕见病日如期而至。新冠肺炎疫情之下，原本就承受病痛的罕见病群体，面临了新的困境。

“孩儿听话莫动啊……”

周先生像捏飞镖一样捏着针管，顿了一秒，把一指节长的针头扎进宝宝大臂。刚出生两个多月的儿子顿时从“咿呀”升级为大哭。

夫妻俩跪在地上，妻子刘女士按住侧躺在床角的孩子。“莫动莫动，”周先生抽出捏针管的右手，把红色的维生素B12注射液慢慢推进儿子体内。

突然降临的新冠疫情，逼这位37岁的半挂卡车司机学会了这项新技术。照着之前护士给孩子打针的视频，他先拿自己做过模拟实验，“看怎么打不痛，是推快还是推慢”。

眼下，周先生一家困在了武汉。封城之前，他们带刚出生的儿子康康来武汉看罕见病。甲基丙二酸血症，一种常染色体隐性遗传病。

疫情打断了治疗，儿子赖以生存的药物和特殊配方奶粉所剩无几。武汉快递不方便，医疗资源也不得不向新冠肺炎患者大量倾斜，他们也无从补给。

患罕见病甲基丙二酸血症的两月大宝宝康康。

廉价酒店外，路上空无一人，偶尔有外卖小哥骑着电动车穿过。

刘女士哄着儿子，孩子胳膊上慢慢肿起了大包。

【南都N视频】视频：南都特派记者 陈冲 吴斌 后期：张驰 编辑：陈蓓蕾

患病

医生一度劝周先生放弃。

这是周先生和妻子刘女士的第3个孩子，今年元旦出生，取名康康。但康康生来就患有甲基丙二酸血症。

甲基丙二酸是人体代谢产物，正常情况下可快速排出体外。但患有这种遗传病的人，甲基丙二酸会在血液中逐渐积累，从而导致甲基丙二酸血症。严重者，会出现神经、肝脏、肾脏、骨髓等的损伤。这种常染色体隐性遗传病，已被纳入国家卫健委第一批罕见病目录。

小康康一家住在湖北襄阳宜城农村。2017年，康康曾有过一个姐姐，但出生5天就不幸夭折，当时没能查出病因。医生后来判断，可能正是因为甲基丙二酸血症。

周先生展示小康康的血液化验单。

康康刚出生时有些缺氧，医生给他吸了一个半小时的氧气，并告诉爸爸周先生，如果孩子有嘴发青、脸发白等症状，就及时通知医生。

小康康当时看起来很正常，但考虑他姐姐的经历，父母“从心里面担心害怕”，就把他留在保温箱让医生继续观察，“他们比我们懂得多”。

小康康的身体一天比一天不好。出生第三天的时候，新生儿肺炎和黄疸同时出现，呼吸很快，每分钟超过80次，并发胸口塌陷。

放弃

宜城医疗条件有限，医生束手无策，建议他们转院到“大一点”的襄阳市中心医院治疗。转院后，小康康经历两次抢救，效果都不好。

1月7日，医生安排小康康采血做遗传代谢病检测。3天后，从武汉发回的检测报告显示，他可能患有甲基丙二酸血症。

虽然甲基丙二酸血症是罕见病，但并非无法救治。除了常规药物外，医生建议小康康喝一种特殊奶粉，不含异亮氨酸、蛋氨酸、缬氨酸、苏氨酸，限制天然蛋白质摄入，以减少“致命”的甲基丙二酸的产生。

因为患罕见病，小康康只能喝特殊配方奶粉。

不过，这种奶粉并未在国内上市，医生让他们想办法海淘。爸爸周先生找不到人，还是医生帮忙联系了上海的卖家，买了一罐特殊奶粉，寄过来要等好几天。

与此同时，小康康的病情正在恶化，医生提醒周先生注意。周先生回忆，孩子当时的脑电压特别低，血小板也在减少，各种身体衰弱的迹象逐渐显现，“医生劝我们放弃”。

“当时心里面特别难受，我们失去过宝宝，我想再看看他，出生后都没看到两眼”，医生的话让周先生一家人想起了3年前的经历，二女儿出生后一直住院，插管时也很痛苦。

“我们受不了了，就和宝宝妈妈商量，宝宝有这个病，既然他要走，我们就想让他还能看我们的时候看一下，我们抱一下。”周先生说。

好转

由于无法正常代谢，小康康出生后“一口奶没吃过”，只能饿着。决定出院的第二天，周先生在医院见到孩子，小康康瘦得只剩“一层皮在上面”，嘴唇也是干的，医生给孩子做了补水，但远远不够。

医生告诉周先生，宝宝体内的血小板正在减少，内脏、脑部随时可能出血，“你接出宝宝，可能也坚持不到明天”。

爸爸和妈妈担心小康康像姐姐一样离开，也怕家里的爷爷奶奶不能承受，就在宜城找个了酒店先住下，“陪孩子最后的时间”。

在酒店，妈妈试着给小康康喂母乳和普通奶粉。不久后，一直没哭过的小康康会哭了，在爸妈眼中，这是孩子在好转的信号。“感觉宝宝好像舍不得离开我们”。

小康康确实有了变化，吃得更多，哭声更响了。三天后，爸爸妈妈带着他又到医院复查，血小板竟然恢复正常。医生认为，他自身可能在恢复。

看着小康康在慢慢好转，周先生把病情告诉了家里的老人。老人想让孙子先回家，“我们就这样养着，看孩子有没有什么奇迹会发生”。

小康康在妈妈怀里熟睡。

从上海快递的特殊奶粉，此时也寄到了他们手里。在买奶粉时，周先生进了一个甲基丙二酸血症的病友群。病友们有对抗这个病的经验，听说周先生把孩子带回家等奇迹，大家都很着急，让他们不要放弃。

一位病友告诉周先生，很多医生可能不了解甲基丙二酸血症，让他带孩子尽快找合适的医生治疗。他打听到，武汉儿童医院和武汉协和医院可能有条件。

“那个时候我们还想再救救宝宝，我已经放弃过他一次，不想再放弃了。”

求医

1月19号，爸爸叫了顺风车，和妈妈带着小康康去了武汉。路上开了5个多小时，微信群里的病友们也在不断分享自己带孩子检查、治疗的经验，还叮嘱他们不要耽误治疗。

周先生带小康康武汉求医不久，武汉开始“封城”。

在武汉市儿童医院，小康康做了更详细的检测。化验报告显示，他的C3值在增长，说明甲基丙二酸正在体内堆积。

周先生告诉南都记者，由于甲基丙二酸不断堆积，普通的感冒都可能把孩子拖垮，若是出现感染，“宝宝是抗不过去的”。

“你们要小心。”医生叮嘱。

为了给小康康省出住院费、治疗费，一家人在武汉儿童医院附近的廉价酒店里租了间房，一天99元。

为了给小康康治病，困在武汉的一家人。

周先生平时在上海开半挂货车，往返各个码头间运送进出口集装箱，月工资5000多元。他的父亲在他很小的时候就丧失了劳动力，手术去掉了两节脊椎，认定为9级残疾。

初中的时候，周先生学习不好自愿辍学，哥哥虽然成绩较好，但因家庭条件也没有再读书。兄弟俩下地种田、外出打工，日子慢慢上正轨了。

等到哥俩都结了婚，生活也走上了正轨。2010年，周先生有了自己的大儿子。2016年，“全面二孩”政策放开的时候，夫妻俩想给孩子找个伴儿又怀了一胎，二女儿却不幸去世。

如今，三儿子小康康患上了折磨人的罕见病，医生告诉他们，治不治在于父母，治疗需要精力，也需要更多的金钱。

“我们想治，宝宝也不能看着不管了，然后医生就给我们办了入院。” 周先生说。

一家人蜗居的武汉酒店房间，悬挂着小康康的衣服。

支援

当小康康在武汉看病时，新冠病毒悄然在武汉城内快速传播。1月23日10点，武汉封城，周先生这才反应过来，一家人被困在了武汉。

这座突然切换了一种模式的城市，发热门诊挤入超过平时几十倍的患者，各医院、各科室都相继改造为传染病病区。每万人三甲医院数排名全国第一的武汉，此时已无暇顾及其他病人。

到1月底，武汉市儿童医院内部也出现了疑似感染新冠肺炎的儿童。2月1日，医院安排小康康出院。医生给他开了每天口服的左卡尼丁，并要求继续吃特殊配方奶粉。

另一种关键药物，是隔一天打一针的维生素B12注射液。但按医院的规定，注射液和针管不能外带。

好在医生帮他从病友那里借到了药，周先生骑车3小时取了回来。小康康最近这段时间使用的维生素B12和针管，都是这位病友提供的。武汉严格交通管制后，这位病友又向有关部门申请了一次，给他寄过一次药。

之前的病友群也发挥了大作用。群里一位武汉家长给小康康带了一罐奶粉应急，只象征性地收了几十块钱，“我也只能帮你到这了”。另一位广东的家长，给他寄了3罐特殊配方奶粉。

爸爸为小康康注射维生素B12注射液。

打完针，爸爸给小康康做针口消毒。

断粮

疾病在消耗着这个家庭。

蜗居在小旅馆里，周先生之前存的钱已经花光，借的钱也不多了，只剩下病友家长们捐的几千块钱。夫妻俩早饭只能吃泡面，“吃到快要反胃”。好在午饭和晚饭有志愿者提供的盒饭，周先生每次骑车3公里去取。

小康康也可能断粮。维生素B12注射液和左卡尼丁口服液只剩一个月的量。口服液医院尚能开出，注射液和针管只能靠自己想办法。关键的特殊配方奶粉，只够他吃一周。

患有罕见病，小康康一生都要靠药物支撑，特殊配方奶粉也不能断，他的成长需要营养。

小康康的注射药品，他一生都要靠药物支撑。

人困在武汉，快递也不方便，奶粉和药品都难以补给。非常时期，罕见病病友群里的家长们，也只能每天鼓励周先生夫妇不要放弃。

病毒暂时被隔绝在酒店之外，感染的风险却无处不在。围城之中，爸妈现在只想带小康康回老家，至少能让他晒晒太阳、透透风、洗澡和换衣服。“不管宝宝以后会是什么结果，我们还是想回去。”

但他们也担心，自己从武汉出来，回家会给政府、会给好多人添麻烦。

回想起武汉刚封城的时候，周先生乐观的估计是14天，“熬过去就回去”。可三十多天过去了，这场疫情还暂时看不到尽头。

每次看到躺在床上的儿子会哭、会挥手的时候，周先生和妻子都觉得他和正常孩子一样——他们一直不相信儿子会得这种病。

南方都市报（nddaily）原创报道

采写：南都特派记者 吴斌 南都记者 宋承翰 实习生 马铭隆

摄影：南都特派记者 陈冲

视频：南都特派记者 陈冲 吴斌 后期：张驰 编辑：陈蓓蕾

发自武汉、北京

* 南方都市报（nddaily）原创内容未经授权，不得转载。

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